루게릭병은 운동신경 세포가 퇴행성 변화에 의해 점차 소실되어 특징적으로 근력 약화와 근위축이 나타나는 질환입니다. 다른 유사한 표현으로 운동신경병, 운동신경원질환, 진행성근위축증 등이 있는데 그 정확한 의미는 약간씩 다르지만 실제 거의 모두 같은 의미로 사용합니다.
이는 특별한 검사를 하지 않고도 쉽게 진단할 수 있습니다. 특히 언어장애나 음식을 잘 삼키지 못하는 환자가 손이나 팔, 혹은 다리의 근력감퇴와 함께 근위축이 관찰되면 이 질환의 가능성이 매우 높습니다. 그러나 이 질환의 초기 증상은 치료가 가능한 경추척추증, 말초 운동신경병, 압박성 말초신경병등과 임상 양상이 유사하기 때문에 정확한 감별진단이 필수적입니다. 즉 치료할 수 없는 근위축성측색경화증의 진단을 서두르기 보다는 치료가 가능한 질환의 가능성을 적극 검토하는 것이 바람직합니다.
근위축성측생경화증의 진단에 있어서 가장 유용한 검사는 일반적으로 근전도검사라고 하는 전기진단검사입니다. 다만, 다른 질병과 감별하기 위하여 혈액검사, 척수액검사, MRI 등 여러가지 검사를 시행하게 됩니다.
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