알츠하이머는 전체 치매 사례의 70%를 차지하는 질환이다. 환자수는 전 세계적으로 약 5,500만 명에 달한다고 알려져 있다. 세계보건기구(WHO)에서는 고령화 등의 이유로 2030년에는 알츠하이머 환자가 1억 명을 넘을 것으로 예상한다.
‘베타아밀로이드’ 조기에 진단해야알츠하이머는 뇌의 신경세포가 서서히 죽어가면서 기억력과 학습능력을 포함한 인지기능이 저하되고, 그로 인해 각종 이상행동을 보이는 질환이다. 발병 원인이 명확히 밝혀지지는 않았으나, 다양한 연구를 통해 ‘베타아밀로이드’라는 단백질이 뇌에 축적되면서 발생한다는 주장이 가장 힘을 얻고 있다.2008년 미국 하버드 대학교(Harvard University) 데니스 J. 셀코(Dennis J. Selkoe) 교수가 이끄는 연구진은 국제학술지 '네이처 메디신(Nature Medicine)'을 통해 베타아밀로이드 단백질이 알츠하이머병을 유발한다는 연구를 공개했다. 알츠하이머병 환자의 뇌에서 추출한 베타아밀로이드 단백질을 쥐의 뇌에 주입했을 때 쥐에게서 유의미한 인지기능 저하가 관찰된 것. 이 밖에도 알츠하이머 환자의 뇌에서 베타아밀로이드 단백질이 공통적으로 검출되기도 했다.안타깝게도 알츠하이머의 치료제는 없다. 최근 화제를 모은 레켐비, 도나네맙 등 신약들도 완치보다는 베타아밀로이드 단백질 축적을 억제에 초점을 두고 있다. 알츠하이머 조기 진단의 중요성이 더 커졌다는 의미다.
알츠하이머 검사별 장단점알츠하이머병 조기진단을 위한 검사에는 정신상태검사, 신경심리검사, 뇌영상촬영, 뇌척수액 검사, 아밀로이드PET 검사 등이 있다. 가장 널리 활용되는 것은 신경심리검사와 뇌영상촬영, 아밀로이드PET 검사이며 최근에는 베타아밀로이드 축적 정도를 파악하는 올리고머화 베타아밀로이드(OAβ)검사도 주목 받고 있다.
- 인지기능(심리) 검사인지기능 검사는 기억력을 포함한 언어능력, 주의 집중력, 판단력, 사고력 등 전반적인 인지기능을 평가하는 검사다. 문답식 검사로 간편하면서도, 환자의 인지기능 저하가 정상적인 노화과정에 의한 것인지 치매 혹은 경도인지장애로 인해 나타나는 것인지 평가할 수 있다는 것이 장점이다. 서울신경심리검사(SNSB), 세라드검사(CERAD-K), 알츠하이머병 평가척도(ADAS-cog) 등이 대표적인 사례다. 검사 직후 바로 결과 확인이 가능하다는 것도 인지기능 검사의 장점이다. 다만, 정확도 측면에서는 다소 아쉬운 부분도 있다. 환자의 정서나 교육수준이 검사 결과에 영향을 끼치기 때문이다. 또한 치매 원인 질환의 70% 이상을 차지하고 있는 알츠하이머병의 병리가 검사 문항에 반영되지 않았다는 점이 한계로 꼽힌다.
- 뇌영상 검사(MRI)MRI를 통한 뇌영상 검사 역시 알츠하이머 조기 진단에 많이 활용되고 있다. 알츠하이머 환자의 경우 해마와 측두엽 등 기억을 저장하고 학습 능력을 관리하는 뇌부위의 위축이 특정적으로 관찰되는데, 뇌영상 검사를 통해 이를 확인할 수 있는 것.전문가들은 비침습적으로 뇌신경계 병변을 확인할 수 있다는 점이 뇌영상 검사의 장점이라면서 이를 통해 뇌경색, 뇌출혈, 뇌종양으로 인해 발생하는 다른 종류의 치매와 알츠하이머병을 감별할 수 있고, 뇌의 부위별 부피와 뇌피질 두께를 측정할 수 있다고 말한다. 검사 시 방사능이 아닌 자기장을 이용 한다는 점에서도 인체 부담이 덜하다. 반면, 증상이 나타난 뒤에야 질환 발병 유무를 확인할 수 있다는 점과 타 검사 대비 높은 검사 비용 등이 아쉬운 점으로 꼽힌다.
- 아밀로이드 PET/CT 검사아밀로이드PET 검사는 현존하는 검사 중 가장 높은 정확도를 자랑하는 조기진단 검사다. 알츠하이머병을 유발한다고 알려진 원인물질인 베타아밀로이드 단백질을 염색한 뒤 양전자방출단층촬영(PET)을 하는 방식으로 이뤄진다.전임상적 단계 혹은 초기 단계에서만 진단이 가능하다는 점과 검사 중에 환자가 방사능에 노출될 위험이 있다는 점은 단점으로 꼽힌다. 알츠하이머 검사 중 가장 비싼 편이어서 환자가 느낄 부담도 클 수 있다.
OAβ 검사, 알츠하이머병의 ‘게임 체인저’로 주목OAβ 검사는 소량의 혈액을 채취한 후 베타아밀로이드 단백질 올리고머화를 측정해 알츠하이머병 위험도를 평가하는 검사로 식약처에서 안전성을 입증 받았다. 채혈이 가능한 모든 의료기관에서 검사를 받을 수 있어 접근성이 좋고, 85% 이상의 진단 정확도로 고가의 아밀로이드 PET 검사와도 견줄만하다. 타 검사 대비 저렴한 검사 비용으로 젊은 청년들의 진입 장벽도 낮췄다는 평가다. 학계에서는 OAβ와 같은 혈액 바이오마커(혈액검사 시 질환을 진단하는 지표)를 새로운 알츠하이머병 진단기준으로 세우려는 움직임을 보이고 있다.지난 7월 네덜란드 암스테르담에서 열린 알츠하이머 국제콘퍼런스(AAIC)에서 알츠하이머 국제협회(IAA)와 미국 국립노화연구소(NIA)은 위와 같은 내용을 주장하며 새로운 가이드라인을 제시했다. 이들은 "기존의 알츠하이머병 진단에 활용된 양전자방출단층촬영(PET) 등의 검사 비용이 비싼 데다 비효율적"이라며, "요즘은 혈액 바이오마커 기술로 알츠하이머병을 더 효율적으로 진단할 수 있다"라고 말했다.지난 3월 스웨덴에서 열린 국제 알츠하이머&파킨슨병 컨퍼런스(AD/PD2023)에서도 혈액 바이오마커를 통한 진단이 의사의 일차적 진단보다 더 신뢰성이 높다는 연구 결과가 발표되기도 했다. 전문가들은 "최근 미국 식품의약청(FDA)에서 혈액 바이오마커를 활용해 개발한 알츠하이머병 치료제 레켐비가 정식 승인됐으며, 향후 혈액 바이오마커를 활용한 새 기준이 알츠하이머병 치료에 가속도를 낼 것"이라고 예측했다. 전세계적으로 치매 환자 돌봄에 소요되는 비용은 1조 달러에 달하는 것으로 알려져 있다. 중앙치매센터는 알츠하이머병의 조기 진단과 치료를 위한 노력이 환자 1인당 돌봄 비용과 돌봄 시간을 절감할 것이라고 발표했다. 접근성과 편의성을 갖춘 OAβ 검사가 치매의 진행을 늦추고 환자의 독립성을 오래 유지하는 데 기여하길 기대한다.
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